Narkolepsie

Narkolepsie ist eine Schlafstörung, die oft missverstanden wird. Sie zeichnet sich durch starke und anhaltende Tagesschläfrigkeit aus, die zu Beeinträchtigungen im schulischen, beruflichen und sozialen Umfeld führen sowie das Risiko schwerer Unfälle und Verletzungen erhöhen kann.



Obwohl im Vergleich zu vielen anderen Schlafstörungen selten, betrifft Narkolepsie Hunderttausende von Amerikanern, darunter sowohl Kinder als auch Erwachsene.

Das Verständnis der Arten von Narkolepsie und ihrer Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung kann Patienten und ihre Angehörigen in die Lage versetzen, effektiver damit umzugehen.



Was ist Narkolepsie?

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Narkolepsie ist eine Störung, die Schlaf-Wach-Prozesse stört. Sein Hauptsymptom ist übermäßige Tagesschläfrigkeit (EDS) , die auftritt, weil das Gehirn ist Wachheit und Schlaf nicht richtig regulieren können .



Der normale Schlaf entfaltet sich durch eine Reihe von Stadien, wobei der Rapid Eye Movement (REM)-Schlaf im Endstadium auftritt, normalerweise eine Stunde oder länger nach dem Einschlafen. Bei Narkolepsie ist der REM-Schlaf unregelmäßig und beginnt oft innerhalb von Minuten nach dem Einschlafen.



REM tritt bei Menschen mit Narkolepsie aufgrund von störenden Veränderungen im Gehirn schnell auf So funktioniert Schlaf . Diese Störungen verursachen auch Tagesschläfrigkeit und andere Symptome der Narkolepsie.

Welche Arten von Narkolepsie gibt es?

Laut Internationale Klassifikation von Schlafstörungen, 3. Auflage (ICSD-3) gibt es zwei Arten von Narkolepsie: Narkolepsie Typ 1 (NT1) und Typ 2 (NT2).

Narkolepsie Typ 1

NT1 ist mit dem Symptom der Kataplexie verbunden, das ist der plötzliche Verlust des Muskeltonus. NT1 war früher als Narkolepsie mit Kataplexie bekannt.



Nicht bei allen Patienten, bei denen NT1 diagnostiziert wird, treten Kataplexie-Episoden auf. NT1 kann auch diagnostiziert werden, wenn eine Person niedrige Hypocretin-1-Spiegel hat, eine Chemikalie im Körper, die hilft, die Wachheit zu kontrollieren.

Auch wenn es bei der Diagnose nicht vorhanden ist, Kataplexie tritt schließlich auf bei einer signifikanten Anzahl von Menschen mit niedrigen Hypocretin-1-Spiegeln.

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Narkolepsie Typ 2

NT2 war früher als Narkolepsie ohne Kataplexie bekannt. Menschen mit NT2 haben viele ähnliche Symptome wie Menschen mit NT1, aber sie haben keine Kataplexie oder niedrige Hypocretin-1-Spiegel.

Wenn eine Person mit NT2 später eine Kataplexie oder niedrige Hypocretin-1-Spiegel entwickelt, kann ihre Diagnose als NT1 neu klassifiziert werden. Es wird geschätzt, dass diese Änderung der Diagnose in etwa 10 % der Fälle auftritt.

Wie häufig ist Narkolepsie?

Narkolepsie ist relativ selten. NT1 betrifft zwischen 20 und 67 Personen pro 100.000 in den Vereinigten Staaten. NT1 ist zwei- bis dreimal häufiger als NT2, von dem schätzungsweise etwa 20 pro 100.000 Menschen betroffen sind.

Die Berechnung der Prävalenz der Narkolepsie ist aufgrund der Unterdiagnose und der Verzögerungen bei der Diagnose schwierig. Bei vielen Patienten wird Narkolepsie erst diagnostiziert, wenn Jahre nach den ersten Symptomen . Infolgedessen beziffern einige Schätzungen die Prävalenz der Narkolepsie auf 180 pro 100.000.

Narkolepsie tritt grob auf bei Männern und Frauen gleichermaßen und kann sowohl Kinder als auch Erwachsene betreffen. Es kann in jedem Alter auftreten, aber es wurde festgestellt, dass der Beginn im Alter von etwa 15 Jahren und erneut etwa im Alter von 35 Jahren seinen Höhepunkt erreicht.

Was sind die Symptome von Narkolepsie?

Die Symptome der Narkolepsie können sowohl tagsüber als auch nachts bemerkenswerte Auswirkungen haben. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

  • Übermäßige Tagesschläfrigkeit (EDS): EDS ist das Kardinalsymptom der Narkolepsie und betrifft alle Menschen mit der Erkrankung. EDS beinhaltet einen Schlafdrang, der sich unwiderstehlich anfühlen kann und am häufigsten in monotonen Situationen auftritt. Starke Schläfrigkeit führt oft zu Aufmerksamkeitsverlusten. Narkolepsie kann Schlafattacken verursachen, bei denen es um das Einschlafen ohne Vorwarnung geht. Nach kurzen Nickerchen fühlen sich Menschen mit Narkolepsie in der Regel vorübergehend erfrischt.
  • Automatisches Verhalten: Der Versuch, Schläfrigkeit zu vermeiden, kann automatische Verhaltensweisen auslösen, die auftreten, während eine Person es nicht wahrnimmt. Zum Beispiel kann ein Schüler in der Klasse weiterschreiben, aber er kritzelt eigentlich nur Zeilen oder Kauderwelsch auf die Seite.
  • Gestörter Nachtschlaf: Bei Menschen mit Narkolepsie, die nachts mehrmals aufwachen können, kommt es häufig zu Schlaffragmentierungen. Andere lästige Schlafprobleme wie übermäßige körperliche Bewegungen und Schlafapnoe treten bei Narkoleptikern ebenfalls häufiger auf.
  • Schlaflähmung: Menschen mit Narkolepsie haben eine höhere Rate an Schlaflähmungen, bei denen es sich um ein Gefühl der Bewegungsunfähigkeit handelt, das beim Einschlafen oder Aufwachen auftritt.
  • Schlafbezogene Halluzinationen: Lebendige Bilder können beim Einschlafen (hypnagoge Halluzinationen) oder beim Aufwachen (hypnopompische Halluzinationen) auftreten. Dies kann mit einer Schlaflähmung einhergehen, die besonders störend oder beängstigend sein kann.
  • Kataplexie: Kataplexie ist ein plötzlicher Verlust der Muskelkontrolle. Es tritt nur bei Menschen mit NT1 auf und nicht bei NT2. Eine Kataplexie-Episode tritt häufig als Reaktion auf positive Emotionen wie Lachen oder Freude auf. Kataplexie betrifft normalerweise beide Körperseiten und dauert einige Sekunden bis einige Minuten. Manche Menschen mit NT1 haben nur ein paar Mal im Jahr Kataplexie-Episoden, während andere ein Dutzend oder mehr Episoden pro Tag haben können.

Obwohl alle Menschen mit Narkolepsie an EDS leiden, hat weniger als ein Viertel all diese Symptome. Außerdem dürfen die Symptome nicht gleichzeitig auftreten. Zum Beispiel ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Kataplexie Jahre nach Beginn der EDS-Erkrankung beginnt.

Sind Narkolepsie-Symptome bei Kindern anders?

Es gibt erhebliche Überschneidungen zwischen den Symptomen der Narkolepsie bei Kindern und Erwachsenen, aber es gibt auch wichtige Unterschiede.

Bei Kindern ist EDS wahrscheinlicher als Unruhe oder Reizbarkeit erscheinen , was als Verhaltensproblem interpretiert werden kann. Nachts, Kinder mit Narkolepsie kann länger schlafen und mehr haben aktive Körperbewegungen im Schlaf .

Kataplexie ist bei Kindern oft subtiler, obwohl sie bei auftritt bis zu 80% der Fälle . Es betrifft im Allgemeinen eher das Gesicht als den Körper und kann als Gesichtstick wahrgenommen werden. Kataplexie bei Kindern ist möglicherweise nicht an eine emotionale Reaktion gebunden. Im Laufe der Zeit entwickeln sich die Kataplexie-Symptome bei Kindern zu ihrer traditionelleren Form.

Was sind die Auswirkungen von Narkolepsie?

Die Symptome der Narkolepsie können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und das Wohlbefinden eines Patienten haben. Unfälle sind ein dringendes Problem, da Schlafattacken, Schläfrigkeit und Kataplexie beim Autofahren oder in anderen sicherheitskritischen Umgebungen lebensbedrohlich sein können. Es wird geschätzt, dass Menschen mit Narkolepsie drei- bis viermal häufiger in einen Autounfall verwickelt .

Narkolepsie kann auch Schule und Arbeit beeinträchtigen. Schläfrigkeit und Aufmerksamkeitspausen können die Leistungsfähigkeit beeinträchtigen und insbesondere bei Kindern als Verhaltensauffälligkeiten interpretiert werden.

Viele Patienten mit Narkolepsie fühlen sich im Zusammenhang mit der Erkrankung stigmatisiert, was zu sozialem Rückzug führen kann. Ohne angemessene Unterstützung kann dies zu psychischen Störungen beitragen und sich negativ auf Schule, Arbeit und Beziehungen auswirken.

Menschen mit Narkolepsie haben ein höheres Risiko für andere Gesundheitszustände wie Fettleibigkeit, Herz-Kreislauf-Probleme wie Bluthochdruck und psychiatrische Probleme wie Depressionen, Angstzustände und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Was verursacht Narkolepsie?

Die Forschung hat begonnen, Details über die zugrunde liegende Biologie der Narkolepsie zu enthüllen, aber über NT1 ist mehr bekannt als über NT2. Auch mit wachsendem Wissen werden die genauen Ursachen und Risikofaktoren für jede Erkrankung nicht vollständig verstanden.

NT1

Narkolepsie Typ 1 ist eine Erkrankung, die durch den Verlust von Neuronen im Gehirn gekennzeichnet ist, die für die Bildung von Hypocretin verantwortlich sind, auch bekannt als orexin , eine Chemikalie, die hilft, Wachheit und Schlaf zu regulieren. Menschen mit NT1 haben einen Verlust von 90 % oder mehr der normalen Anzahl an Hypocretin-bildenden Neuronen .

Schäden an diesen Neuronen können auftreten wegen einer Autoimmunreaktion die bei Menschen mit genetischer Anfälligkeit auftritt, die einem Umweltauslöser ausgesetzt sind.

Einige Hinweise deuten darauf hin, dass NT1 saisonal schwankt und eine mögliche Verbindung zum Influenza-(Grippe-)Virus besteht. Ein Anstieg des Beginns von NT1 wurde ebenfalls beobachtet nach der H1N1-Epidemie und mit einer bestimmten Impfstoffmarke für H1N1. In anderen Fällen wurden Verbindungen zu anderen Infektionsarten gefunden.

Basierend auf diesen Daten besteht eine Theorie zu NT1 darin, dass ein externer Auslöser das Immunsystem so aktiviert, dass es die Neuronen des Gehirns angreift, die Hypocretin produzieren. Diese Autoimmunreaktion tritt jedoch nicht bei jedem auf.

Forscher haben herausgefunden, dass bis zu 98% der Menschen mit NT1 tragen eine Genvariation namens DQB1*0602 . Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Immunfunktion, daher könnte diese Variation eine genetische Anfälligkeit für NT1 sein. Obwohl diese Erklärung von NT1 weithin akzeptiert wird, ist sie noch nicht endgültig bewiesen .

Obwohl Forscher mehr denn je über NT1 wissen, treten die meisten Einzelfälle immer noch ohne eindeutige, direkte Ursache auf. Menschen mit einer Familienanamnese von NT1 haben eine Wahrscheinlichkeit von 1-2%, die Erkrankung zu entwickeln. Dies ist insgesamt ein geringes Risiko, aber ein signifikanter Anstieg des Risikos im Vergleich zu Personen ohne Familienanamnese.

In seltenen Fällen tritt NT1 aufgrund einer anderen Erkrankung auf, die die Teile des Gehirns schädigt, die Hypocretin-produzierende Neuronen enthalten. Dies kann als sekundäre Narkolepsie bezeichnet werden und durch ein Hirntrauma oder eine Infektion des zentralen Nervensystems auftreten.

NT2

Über die Biologie oder Risikofaktoren der Narkolepsie Typ 2 ist wenig bekannt. Einige Experten glauben, dass NT2 einfach ein weniger ausgeprägter Verlust von Hypocretin-produzierenden Neuronen ist, aber Menschen mit NT2 sind normalerweise kein Hypokretinmangel . Andere denken, dass NT2 in erster Linie ein Vorläufer von NT1 sein könnte, aber Kataplexie wurde nur in etwa 10 % der Fälle von Menschen beobachtet, bei denen zunächst NT2 diagnostiziert wurde.

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In einigen Fällen wurde NT2 nach einer Virusinfektion gemeldet, aber die meisten Fälle haben keine gesicherte Ursache. Wie bei NT1 kann auch NT2 durch andere Erkrankungen wie Kopftrauma, Multiple Sklerose und andere Erkrankungen des Gehirns entstehen.

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Wie wird Narkolepsie diagnostiziert?

Die Diagnose von Narkolepsie erfordert eine sorgfältige Analyse durch einen mit der Krankheit vertrauten Arzt. Da es selten vorkommt und die Symptome fälschlicherweise anderen Ursachen zugeschrieben werden können, kann Narkolepsie viele Jahre lang nicht diagnostiziert werden.

Der diagnostische Prozess beginnt mit einer Überprüfung der Symptome und der Anamnese. Dieser Schritt hilft dem Arzt, die Schlafgewohnheiten des Patienten und die Art seines EDS zu verstehen. In vielen Fällen, insbesondere bei Kindern, werden Familienmitglieder einbezogen, um mehr Kontext zu den Symptomen des Patienten zu liefern.

Es können Tests durchgeführt werden, um EDS und Schlaf zu bewerten. Ein Test namens Epworth Sleepiness Scale (ESS) basiert auf dem subjektiven Empfinden des Patienten für seine Symptome. Polysomnographie (PSG), ein detaillierter Test, bei dem Sensoren die Gehirn- und Körperaktivität überwachen, kann erforderlich sein. Diese Art der Schlafstudie wird über Nacht in einer spezialisierten Klinik durchgeführt.

Am Tag nach dem PSG-Test kann eine weitere Untersuchung namens Multiple Sleep Latency Test (MSLT) verwendet werden, um die Schläfrigkeit objektiv zu beurteilen. Während der MSLT wird der Patient angewiesen, in fünf verschiedenen Intervallen einzuschlafen, während er mit den im PSG verwendeten Sensoren verbunden bleibt. Menschen mit Narkolepsie neigen dazu, schnell einzuschlafen und während der MSLT schnell mit dem REM-Schlaf zu beginnen.

Ein weiterer Test kann verwendet werden, um Liquor (CSF) zu entfernen und den Hypokretinspiegel zu bestimmen. Dies geschieht mit einem Verfahren, das als Lumbalpunktion oder Lumbalpunktion bezeichnet wird. Niedrige Hypocretinspiegel weisen auf NT1 hin und helfen, es von NT2 zu unterscheiden.

Diagnostische Kriterien für Narkolepsie

Ärzte folgen standardisierten Kriterien zur Diagnose von Schlafstörungen. Die Standardisierung trägt dazu bei, eine genaue Diagnose und Differenzierung zwischen NT1, NT2, Hypersomnien und anderen Erkrankungen, die EDS verursachen, sicherzustellen.

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Die Kriterien für NT1 und NT2 erfordern beide eine signifikante EDS, die mindestens drei Monate anhält. Für NT1 muss ein Patient niedrige Hypocretinspiegel in seinem Liquor oder Kataplexie-Symptome sowie eine kurze Einschlafzeit und den REM-Schlaf auf dem MSLT haben. Für NT2 muss ein Patient ähnliche Ergebnisse bei der MSLT haben, aber er darf keine Kataplexie oder niedrige Hypokretinspiegel aufweisen.

Andere Schlafstörungen haben ähnliche Symptome wie bei NT2, was die Diagnose erschweren kann. Aus diesem Grund ist es notwendig, dass der Arzt andere Erkrankungen ausschließt, indem er die Testergebnisse und Symptome des Patienten sorgfältig analysiert. Obwohl es nicht ausreicht, um NT2 zu diagnostizieren, helfen kurze, erfrischende Nickerchen und unterbrochener Nachtschlaf, Narkolepsie von anderen Hypersomnien zu unterscheiden.

Was sind die Behandlungen für Narkolepsie?

Narkolepsie Typ 1 oder Typ 2 ist nicht heilbar. Die Behandlungsziele der Narkolepsie sind die Verbesserung der Patientensicherheit, die Verringerung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität.

Bei vielen Menschen mit Narkolepsie bleibt die Krankheit im Allgemeinen im Laufe der Zeit stabil. In einigen Fällen können bestimmte Symptome mit zunehmendem Alter des Patienten verbessern und selten Remission der Symptome kann spontan passieren . Bisher wissen Experten nicht, warum sich die Krankheit bei verschiedenen Menschen unterschiedlich entwickelt.

Die Behandlungen für NT1 und NT2 sind ähnlich, außer dass bei NT2 möglicherweise keine Medikamente gegen Kataplexie eingenommen werden.

Eine Kombination aus medizinischen und verhaltenstherapeutischen Ansätzen kann die Symptome deutlich verringern, aber nicht beseitigen. Normalerweise ein gewisses Maß an EDS bleibt trotz Behandlung bestehen . Alle Therapien sollten unter Anleitung eines Arztes durchgeführt werden, der einen Behandlungsplan am besten auf die spezifische Situation des Patienten abstimmen kann.

Verhaltensansätze zur Behandlung

Verhaltenstherapien sind nichtmedizinische Therapieformen und können auf vielfältige Weise in die täglichen Gewohnheiten von Menschen mit Narkolepsie integriert werden.

  • Kurze Nickerchen planen: Da kurze Nickerchen für Menschen mit Narkolepsie erfrischend sind, kann das Einplanen von Zeit für Nickerchen während des Tages EDS reduzieren. Unterbringung in der Schule oder am Arbeitsplatz kann erforderlich sein, um Zeit für ein Nickerchen zu haben.
  • Gesunde Schlafhygiene: Um schlechtem Schlaf in der Nacht entgegenzuwirken, können Menschen mit Narkolepsie von guten Schlafgewohnheiten profitieren. Zu einer guten Schlafhygiene gehören ein konsistenter Schlafplan (für die Schlafenszeit und das Aufwachen), eine Schlafumgebung mit minimalen Ablenkungen und Störungen und die begrenzte Nutzung elektronischer Geräte vor dem Schlafengehen.
  • Vermeidung von Alkohol und anderen Beruhigungsmitteln: Jede Substanz, die zur Schläfrigkeit beiträgt, kann die Narkolepsie-Symptome tagsüber verschlimmern.
  • Vorsichtig fahren: Menschen mit Narkolepsie sollten mit dem Arzt über sicheres Fahren sprechen. Ein Nickerchen vor der Fahrt und das Vermeiden von langen oder eintönigen Fahrten sind Beispiele für Maßnahmen zur Verbesserung der Sicherheit.
  • Ausgewogene Ernährung: Menschen mit Narkolepsie haben ein höheres Risiko für Fettleibigkeit, was eine gesunde Ernährung zu einem wichtigen Bestandteil ihrer allgemeinen Gesundheit macht.
  • Trainieren: Aktiv zu sein kann dazu beitragen, Fettleibigkeit zu verhindern und kann zu einem besseren Schlaf in der Nacht beitragen.
  • Ich suche Unterstützung: Selbsthilfegruppen und Fachkräfte für psychische Gesundheit können die emotionale Gesundheit fördern und den Risiken von sozialem Rückzug, Depression und Angst bei Menschen mit Narkolepsie entgegenwirken.

Medikamente

Obwohl Verhaltensansätze häufig hilfreich sind, werden die meisten Menschen mit Narkolepsie auch mit Medikamenten behandelt, um ein oder mehrere Symptome zu kontrollieren.

Medikamente gegen Narkolepsie führen oft zu einer Verbesserung der Symptome, können aber auch Nebenwirkungen verursachen. Diese Medikamente sind verschreibungspflichtig und sollten sorgfältig und gemäß den Anweisungen eines Arztes und Apothekers angewendet werden.

Einige der am häufigsten verschriebenen Medikamente gegen Narkolepsie sind:

  • Modafinil und Armodafinil: Diese beiden die Wachheit fördernden Medikamente sind chemisch ähnlich und sind typischerweise die erste Therapie für EDS.
  • Methylphenidat: Dies ist eine Art von Amphetamin, das EDS reduzieren kann.
  • Solriamfetol: Dieses Medikament wurde 2019 von der FDA zugelassen und hat gezeigt vergleichbare Wirkungen auf EDS wie Modafinil .
  • Natriumoxybat: Dieses Medikament kann Kataplexie, EDS und nächtliche Schlafstörungen reduzieren, aber es kann Wochen dauern, um EDS zu beeinflussen .
  • Pitolisant: Pitolisant wurde 2019 von der FDA zugelassen und ist ein wachsamkeitsförderndes Medikament, das auch eine positive Wirkung auf Kataplexie gezeigt hat.

Nicht alle Medikamente wirken bei allen Patienten und bei einigen Patienten können lästigere Nebenwirkungen oder Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten auftreten. Die enge Zusammenarbeit mit dem Arzt kann helfen, das Medikament und die Dosierung mit dem besten Gleichgewicht zwischen Vor- und Nachteilen zu ermitteln.

Narkolepsie-Behandlung und Kinder

Die Behandlung von Kindern mit Narkolepsie ähnelt der Behandlung von Erwachsenen, jedoch können bei der Auswahl der Medikamente und deren Dosierung zusätzliche Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Eine kardiovaskuläre Untersuchung ist empfohlen von der American Academy of Pediatrics bevor Kinder stimulierende Medikamente einnehmen.

Narkolepsie-Behandlung und Schwangerschaft

Es liegen nur begrenzte Daten über die Sicherheit der meisten Arzneimittel zur Behandlung von Narkolepsie bei Frauen vor, die schwanger sind, versuchen schwanger zu werden oder stillen. Eine Umfrage ergab, dass die Mehrheit der Experten empfehlen, Narkolepsie-Medikamente abzusetzen beim Versuch, schwanger zu werden, sowie während der Schwangerschaft und Stillzeit. Das Absetzen von Medikamenten kann eine Änderung der Verhaltensansätze und anderer Vorkehrungen erfordern, um die Symptome ohne Medikamente sicher zu bewältigen.

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